인구집단 유전체학
인구 유전체학이란 무엇입니까?
인구 유전체학 프로그램은 임상 정보를 학습 의료 시스템에서 대규모의 유전체 데이터와 결합하여 의료 분야에서 혁신을 추구하고 발견을 가속화합니다.1 일상적인 임상 진료 중에 더 많은 기초 생물학을 assay함으로써 이러한 프로그램은 오늘날 환자의 즉각적인 요구를 충족시킬 뿐만 아니라 내일의 환자를 돕기 위한 인사이트를 얻을 수 있는 데이터베이스를 구축할 수 있습니다.2-4
성공적인 인구집단 유전체학 프로그램은 정부 및 업계와 함께 의료 및 연구 커뮤니티에 통합된 전략에 참여하여 개선된 결과, 보다 효율적인 인구집단 건강 관리, 변환을 통한 빠른 발견 속도를 제공합니다.
인구 유전체학은 또한 특히 제약, 생명공학, 데이터 분야에서 산업 참여 및 투자를 위한 플랫폼을 제공합니다. 대규모의 다양한 데이터 세트를 통합하고 고급 컴퓨팅 기술(인공 지능 또는 머신 러닝 등)을 사용함으로써, 의료 시스템과 파트너는 삶의 질과 돌봄을 개선하고 경제 성장을 촉진하면서 유전체의 힘을 더욱 발휘할 수 있는 최적의 위치에 있습니다.
혁신 엔진으로서의 인구 유전체학
혁신은 100,000 Genomes Project로 Genomics England가 모델링한 인구집단 유전체학 프로그램의 주요 목표 중 하나입니다. 그 주요 목표는 환자 치료를 개선하고, 연구 기반을 제공하고, 국립 보건 서비스(NHS)의 의료 서비스를 변화시키고, 비용을 관리하고 정밀 의학의 약속을 실현하여 경제 성장을 촉진하는 전장 유전체 시퀀싱(WGS)의 이점을 실현하는 것이었습니다.
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100,000 Genomes Project
NHS를 변화시키는 희귀하고 진단되지 않은 유전 질환 및 종양학에서 WGS의 임상적 유용성을 입증한 혁신적인 시범 프로그램.
비디오 보기100,000 Genomes Project의 역사
Illumina의 부사장 겸 최고 과학자인 David Bentley 박사는 100,000 Genomes Project의 역사와 NHS, Genomics England 및 Illumina 간의 상호 보완적이고 시너지적인 관계를 설명합니다.
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유전체학이 인구집단 건강 의료에 미치는 영향
유전체 의학의 성장은 영국의 NHS와 글로벌 연구 커뮤니티 모두에 상당한 영향을 미쳤습니다.5-9
중앙 유전체 검사 디렉토리
의료에 유전체학을 통합하고 환자에게 보다 맞춤화된 의료 솔루션을 제공하는 데 도움이 되는 국가 유전체 인프라 구축
Discovery Forum에서 100개 이상의 기업
공공-민간 파트너십을 위한 조율되고 표준화된 인터페이스로 제약, 데이터, 생명공학 분야의 산업 성장을 촉진
전 세계 3030명의 연구자
데이터에 적극적으로 액세스하고 데이터에서 발견하는 글로벌 연구 커뮤니티
5년간 500,000개의 유전체
영국은 글로벌 리더십 지위를 계속 유지하며 향후 5년 동안 50만 개의 유전체 또는 500만 개의 유전체로 확장하겠다는 약속을 했습니다.
유전체학이 국가 비전에 영감을 준 방법
세대 유전체
Dame Sally C. Davies 교수의 NHS에 대한 연례 업데이트에서는 유전체학의 역할, 100,000 Genomes Project 및 임상 치료 개선 가능성에 대해 논의합니다.
생명과학 산업 전략
영국에 대한 이러한 전략적 비전에는 의료 혁신의 향후 수요를 충족하는 데 필요한 과학적 지원, 산업 성장, 환자 치료 개선, 디지털화, 홍보가 포함됩니다.
NHS 장기 계획
이 미래 예측 계획은 더 많은 환자를 시퀀싱하고 일차 임상 치료에 WGS를 통합하는 계획을 포함하여 더 나은 환자 치료를 촉진하기 위한 NHS 전반의 이니셔티브를 설명합니다.
Topol 리뷰
Eric Topol 박사는 디지털 미래를 위한 의료 시스템을 준비하는 데 도움이 되는 권장사항과 함께 NHS의 미래 동향을 강조합니다.
인구집단 유전체학을 위한 Illumina 유전체학 아키텍처
IGA 및 Illumina DNA PCR-Free Prep for WGS가 유연하고 자동화된 NGS 워크플로우를 통해 강력하고 신뢰할 수 있는 성능을 제공하는 방법을 알아보려면 Application Note를 읽어 보세요.
App Note 다운로드글로벌 인구집단 유전체학 프로그램
영국의 100,000 Genomes Projec는 전 세계적으로 개발 중인 다른 유사한 인구집단 유전체학 프로그램에 참여합니다.
그림 출처: Stark Z, Dolman L, Manolio TA, et al. Integrating genomics into healthcare: a global responsibility. Am J Hum Genet. 2019;104(1):13-20.
NIH의 All of Us Research 프로그램의 비전
Scripps Research Translational Institute의 이사이자 Scripps Research의 분자 의학 교수인 Eric Topol MD는 인간의 건강과 질병에 대해 더 많은 것을 배우기 위해 여러 종단 데이터 포인트를 통합하는 가장 크고 가장 다양한 데이터 리소스를 구축하는 것의 이점을 강조합니다.
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인구집단 유전체학의 잠재력
“세계에서 가장 큰 통합 의료 시스템인 NHS는 평생 의료 정보를 전장 유전체 시퀀싱 데이터와 연결할 수 있습니다. 이는 환자들에게 혜택을 제공하는 동시에, 질병에 대한 이해를 강화하고 조기 발견과 치료를 위한 제품을 개발하는 데 있어 영국의 경쟁 우위를 입증해 보이는 조합입니다.”
“유전체 의학은 치료를 목표로 하고, 혜택을 극대화하며, 부작용을 줄여 비용을 절감하고, 치료 품질을 개선할 잠재력이 있습니다.”
“미래를 위한 의료 시스템의 성배는 우리가 보다 예후적이고 예방적인 의료 접근법을 취한다는 것이며, 이를 통해 특정 질환의 발생에 취약할 수 있는 개인의 유전적 구성을 이해함으로써 이를 실현할 수 있게 될 것입니다.”
DRAGEN Bio-IT Platform을 사용한 프로세스 집단 유전학 데이터
DRAGEN 플랫폼은 코호트 분석을 위한 간소화된 워크플로우를 제공하여 유연하고 효율적인 방식으로 매우 정확한 인구집단 콜 세트를 제공합니다.
이 기술 노트는 대규모 PopGen 프로젝트에 일반적인 세 가지 사용 사례에서 DRAGEN 플랫폼을 사용하여 조인트 지노타이핑 성능을 평가하는 프로세스와 결과를 요약합니다.
참조 가이드 다운로드인구집단 유전체학 분야의 파트너
Illumina는 Illumina와 글로벌 커뮤니티의 포괄적인 전문성을 결합하여 모범 사례에 대해 조언하고, 이해관계자와 파트너를 조율하며, 전 세계 인구집단 유전체학 노력의 전반적인 성공을 보장합니다.
경험
Illumina는 선도적인 차세대 시퀀싱 솔루션을 제공합니다. Illumina는 공장 규모의 임상 등급 시퀀싱 운영 및 다운스트림 데이터 아키텍처를 설계하고 구축하는 데 풍부한 경험을 보유하고 있습니다. 글로벌 인구집단 유전체학 프로그램에 대한 경험을 바탕으로, Illumina는 또한 성공적인 프로그램의 프로그램 거버넌스, 이해관계자 참여, 경제학, 기타 비기술적 요인에 대해 조언할 수 있습니다. Illumina의 자문 서비스에는 검사실 워크플로우 설계, 인포매틱스 인프라 및 데이터 아키텍처, 보건 경제학, 산업 참여, 프로그램 거버넌스 및 임상 연구 전략이 포함됩니다(이에 국한되지 않음).
글로벌 커뮤니티
인구집단 유전체학 프로그램은 표준 및 데이터 접근성에 대한 글로벌 대화의 일부입니다. Illumina는 글로벌 및 지역 행사, 그리고 유전체학 및 보건을 위한 글로벌 연합과 같은 국제 컨소시엄을 통해 주요 학습 내용을 다룰 수 있는 협력과 기회를 장려함으로써 이러한 대화를 지원합니다.
파트너십 생태계
Illumina는 전 세계 프로그램에서 수많은 파트너와 협력한 경험이 있습니다. Illumina는 유전체학 러닝 의료 시스템을 위한 기술 역량 및 구성 요소를 제공하거나 대규모 시스템을 운영하기 위한 구현 및 인증 요구를 지원할 수 있는 일련의 산업 파트너와 연결해 드릴 수 있습니다.
인구집단 유전체학에 대해 더 자세히 알고 싶으신가요?
Illumina가 도와드릴 수 있습니다.
populationgenomics@illumina.com으로 이메일을 보내 Illumina 담당자에게 문의하세요.
참고 문헌
- Stark Z, Schofield D, Alam K, et al. Prospective comparison of the cost-effectiveness of clinical whole-exome sequencing with that of usual care overwhelmingly supports early use and reimbursement. Genet Med. 2017;19(8):867-874.
- Jaitovich Groisman I, Hurlimann T, Shoham A, Godard B. Practices and views of neurologists regarding the use of whole-genome sequencing in clinical settings: a web-based survey. Eur J Hum Genet. 2017;25(7):801-808.
- Stavropoulos DJ, Merico D, Jobling R, et al. Whole genome sequencing expands diagnostic utility and improves clinical management in pediatric medicine. NPJ Genomic Medicine. 2016;pii:15012. doi: 10.1038/npjgenmed.2015.12.
- Willig LK, Petrikin JE, Smith LD, et al. Whole-genome sequencing for identification of Mendelian disorders in critically ill infants: a retrospective analysis of diagnostic and clinical findings. Lancet Respir Med. 2015;3(5): 377–387.
- Davies SC. Annual report of the Chief Medical Officer 2016: generation genome. July 4, 2017. 2019년 5월 30일 접속.
- Gallagher P. NHS genomic testing service 'will transform patients' lives'. iNews. September 19, 2018. 2019년 9월 16일 접속.
- Prime Minister's Office, 10 Downing Street. DNA tests to revolutionise fight against cancer and help 100,000 NHS patients. December 10, 2012. 2019년 5월 30일 접속.
- Couzin-Frankel J. U.K. unveils plan to sequence whole genomes of 100,000 patients. Science. December 10, 2012. 2019년 5월 30일 접속.
- Rabesandratana T. U.K.'s 100,000 Genomes Project gets £300 million to finish the job by 2017. Science. August 1, 2014. 2019년 5월 30일 접속.
- Russell P. How routine genomic medicine 'will change people's lives.' Medscape. July 11, 2018. 2019년 6월 27일 접속.