착상 전 유전자 선별 검사(Preimplantation Genetic Screening, PGS)
PGS란 무엇입니까?
이수성에 대한 착상 전 유전자 검사(PGT-A)로도 알려진 착상 전 유전자 선별검사(PGS)는 23개의 염색체 쌍을 모두 선별검사하여 IVF를 연구하는 연구자들에게 귀중한 통찰력을 제공하여 배아의 염색체 상태를 결정합니다.
IVF 실패는 때때로 비정상적인 염색체 수를 가진 배아인 배아 이수성으로 인한 것일 수 있다.1,2 이수성은 모든 배아에서 발생할 수 있으나, 산모 연령에 따라 가능성이 증가한다.3,4
PGS의 간략한 역사
FISH
이식 전 유전자 스크리닝은 원래 형광제자리부합법(fluorescence in situ hybridization, FISH)을 사용하여 실시했다. FISH가 24개의 염색체를 모두 스크리닝하는 것은 아니므로 유배체 배아를 검출하는 효능과 정확도는 제한적입니다.
어레이
새로운 기술이 개발되어 PGS에 적용되었습니다. 배열 기반 기술은 배아의 24개 염색체 모두에 대한 스크리닝을 촉진하여 PGS를 크게 개선했습니다.
차세대 시퀀싱(NGS)
최신 기술 혁신인 NGS는 PGS의 새로운 표준을 정립하고 있습니다. NGS는 신뢰할 수 있는 PGS 결과, 간소화된 워크플로우, 더 높은 처리량, 간편한 포트폴리오 확장을 위한 맞춤형 assay를 제공합니다.
이식 전 유전자 검사의 작동 방식
난소 자극 및 난자 회수 후, 시험관 내 배아로부터 단일 또는 소수의 세포를 생검한다.
시험관 내 배아는 이수성에 대해 스크리닝된다.
PGS를 이용한 이수성 배아 스크리닝
수정 난모세포를 회수한 후, 생검을 통해 생체 외 배아로부터 단일 또는 소수의 세포를 제거한다. 세포 또는 세포는 24개의 염색체를 모두 스크리닝하여 이수성 상태에 대해 분석한다.
이식 전 유전자 스크리닝은 차세대 시퀀싱, 최신 기술 혁신, 또는 어레이 기반 방법을 사용하여 수행될 수 있다.
주요 PGS 제품
이러한 NGS 기반 이식 전 유전자 스크리닝 제품으로 연구를 강화하십시오. 염색체 상태에 대한 전체 정보를 얻으십시오.
MiSeq® System
MiSeq 시스템을 사용하여 신속 이수성 검사를 수행합니다. 실행당 최대 24개의 샘플을 다중화합니다. 기기 내 소프트웨어는 염기서열분석 자료의 이차 분석을 실시하고, 판독을 역다중화하여 참조 유전체에 정렬한다. MiSeq 시스템의 BAM 파일은 준비된 샘플 시트를 사용하여 BlueFuse 다중 분석 소프트웨어로 직접 가져옵니다.
BlueFuse Multi Analysis 소프트웨어
BlueFuse 소프트웨어는 생검된 체외 배아로부터 얻은 분자 세포유전학 및 유전 정보를 단일 프레임워크로 분석하여 제공합니다. 명확하고 직관적인 사용자 인터페이스, 공통 워크플로우 및 실험실의 요구에 따른 확장을 제공합니다. 널리 구현된 이 소프트웨어는 PGS를 수행하는 대부분의 실험실에서 사용됩니다.
관련 콘텐츠
Karyomapping
이 기법은 유전성 유전 질환과 관련이 있을 수 있는 유전자 돌연변이를 보유한 배아의 가능성을 평가하는 데 사용됩니다.
세포유전체학
NGS와 마이크로어레이를 함께 사용하면 헌법 및 암 연구를 위한 염색체 이상에 대한 세포유전체학 분석이 가능합니다.
참고 문헌
- 질병통제센터 및 Prevention.Org 웹사이트 . 2016년 3월 11일 접속.
- Scott RT, 페리 K, 수 J, 타오 X, 스콧 K, 트레프 NR. 포괄적 염색체 스크리닝은 전향적, 눈가림, 비선별 연구인 인간 배아의 생식 가능성을 매우 예측한다. 페틸 스튜릴. 2012;97(4):870-875.
- Ata B, Kaplan B, Danzer H 등 배열 CGH 분석은 이수성은 생성된 배아의 수와 관련이 없음을 보여준다. 온라인으로 Biomed를 복제합니다. 2012;24:614–620.
- Harton GL, Munne S, Surrey M 등 배열 비교 유전체 혼성화를 통한 착상 전 유전자 진단 후 착상에 대한 모체 연령의 영향 감소. 페틸 스튜릴. 2013;100(6):1695–1703.