암 전장 엑솜 시퀀싱

암 검사에 의미를 부여하는 연결

암의 코딩 돌연변이 식별

암 엑솜을 시퀀싱하면 종양 진행에 기여하는 코딩 돌연변이에 대한 귀중한 정보를 얻을 수 있습니다. 엑솜이 유전체의 2% 미만을 차지하므로, 차세대 시퀀싱(NGS) 기술을 이용한 암 전장 엑솜 시퀀싱(WES)은 전장 유전체 시퀀싱(WGS)의 비용 효과적인 대안적 방법입니다. 암 엑솜 시퀀싱은 또한 전장 유전체 접근법에 비해 더 관리하기 쉬운 데이터 세트를 생성합니다.

암 검사에 의미를 부여하는 연결

암 엑솜 시퀀싱의 주요 이점

  • 광범위한 애플리케이션 전반에서 암 변이 식별
  • 전장 유전체 시퀀싱의 비용 효과적인 대체 방법 제공
  • 희귀 암 관련 변이를 검출하기 위해 유전체의 코딩 영역을 딥 시퀀싱 가능
  • WGS 데이터보다 더 쉽게 분석할 수 있도록 더 관리하기 쉬운 데이터 세트 생성

암 연구에서 WES의 잠재적 애플리케이션

생체표지자 발견

암 연구자들은 WES 및 RNA 시퀀싱을 사용하여 종양 관련 유전자 발현 프로파일을 발견할 수 있습니다.

혈액에서 변이체 데이터 포착

WES를 사용하여 혈액 샘플에서 유전적 변이를 발견하는 것은 최소한으로 침습적이면서 연구자들이 암의 예측 또는 진단 생체표지자를 포착하는 데 도움이 될 수 있습니다.

연구에 암 취약성 정보 제공

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참고 문헌

Schwarze K, Buchanan J, Taylor JC, Wordsworth, S. Are whole-exome and whole-genome sequencing approaches cost-effective? A systematic review of the literature. Genet Med. 2018 Oct;20(10):1122-1130.  doi: 10.1038/gim.2017.247.