주요 표적 유전자에 집중

사전 설계된 패널 또는 맞춤형 패널을 사용하여 높은 뎁스(depth)에서 관심 유전자 시퀀싱.

표적 유전자 시퀀싱

표적 유전자 시퀀싱 패널은 주어진 샘플에서 특정 돌연변이를 분석하는 데 유용한 도구입니다. 중점 패널은 질병 또는 시험 대상인 표현형과 관련성이 알려지거나 의심되는 선택된 일련의 유전자 또는 유전자 영역을 포함합니다. 유전자 패널은 사전 선택된 콘텐츠 또는 관심 유전체 영역을 포함하도록 맞춤형 설계된 것으로 구입할 수 있습니다.

차세대 시퀀싱(Next-generation sequencing, NGS)은 관심 표적 유전자를 평가하기 위한 확장성, 속도 및 해상도를 제공합니다. 동시에 많은 샘플들에서 여러 유전자를 평가할 수 있어, 여러 별도의 assay를 시행하는 것과 관련된 시간을 아끼고 비용을 절감할 수 있습니다. 표적 유전자 시퀀싱은 또한 전장 유전체 시퀀싱과 같은 더 범위가 큰 접근법에 비해 더 작고, 더 관리 가능한 데이터 세트를 생성하여 분석을 더 쉽게 만듭니다.

Illumina의 가장 작고, 가장 접근 가능한 시퀀서

iSeq 100 시스템은 어떤 검사실에서든 표적 또는 작은 유전체 시퀀싱을 낮은 비용으로 신속하게 수행할 수 있으며, 접근이 용이한 시퀀싱 역량을 제공합니다.

iSeq 살펴보기
  • 주요 유전자 또는 관심 영역을 높은 뎁스(depth)(500~1000× 이상)까지 시퀀싱하여, 희귀 변이 식별을 가능하게 합니다.
  • 질병 관련 유전자의 시험을 위해 비용 효율적인 결과를 제공합니다.
  • 정확하고 해석하기 쉬운 결과를 제공하여, 낮은 대립유전자의 빈도에서 변이를 식별합니다(5% 이하).
  • 단일 assay에서 원인이 되는 새로운 또는 유전적 돌연변이에 대한 신뢰도 높은 식별을 지원합니다.

사전 설계된 패널에는 출판물과 전문가 지침에서 선정된 질병 또는 표현형과 관련된 중요한 유전자 또는 유전자 영역이 포함됩니다. 관여될 가능성이 가장 높은 유전자에 중점을 두어, 이러한 패널은 자원을 보존하고 데이터 분석 고려사항을 최소화합니다. 사전 설계된 패널은 암, 유전 질환, 심장 질환, 자폐증과 같은 다양한 질병에 대한 연구를 위해 이용 가능합니다.

AmpliSeq for Illumina 패널

TruSight 패널

맞춤형 설계로, 연구자들은 특정 연구 관심사항과 관련된 유전체의 영역을 대상으로 할 수 있습니다. 맞춤형 표적 시퀀싱은 특정 경로에서 유전자를 검사하거나 유전체 범위 관련 시험 또는 전장 유전체 시퀀싱에서 추적관찰 실험에 이상적입니다.

Illumina는 표적 시퀀싱에 대한 두 가지 방법(표적 인리치먼트 및 앰플리콘 생성)을 지원합니다.

  • 표적 인리치먼트: 관심 영역을 바이오틴화된 프로브에 하이브리드화하여 캡처한 다음, 자성을 이용해 끌어당겨서 분리합니다. 표적 인리치먼트는 실험 설계에 따라 20 kb~62 Mb 영역을 캡처합니다.
  • 앰플리콘 시퀀싱: 관심 영역은 고도로 멀티플렉스된 올리고 풀을 사용하여 증폭 및 정제됩니다. 이 방법으로 연구자들은 사용된 library preparation kit에 따라 싱글 런에서 몇 개의 유전자 내지 수백 개의 유전자를 시퀀싱할 수 있습니다.

DesignStudio 소프트웨어: 프로브 설계를 최적화하기 위해 역동적인 피드백을 제공하는 사용하기 쉬운 온라인 소프트웨어 도구.

AmpliSeq for Illumina 맞춤형 패널: 관심 내용물에 최적화된 맞춤형 표적 시퀀싱 패널을 생성해 보세요.

Illumina DNA Prep with Enrichment: Illumina 라이브러리 준비 포트폴리오에서 DNA에 대한 가장 빠르고 유연한 표적 시퀀싱 솔루션입니다.

표적 인리치먼트와 앰플리콘 시퀀싱의 장점 비교
표적 인리치먼트(Target Enrichment)
앰플리콘 시퀀싱
더 많은 수의 유전자(일반적인 유전자 수 > 50) 더 적은 수의 유전자(일반적인 유전자 수 < 50)
모든 변이 유형에 대해 더 통합적인 프로파일링 제공 단일 염기서열 변이(single-nucleotide variant, SNV) 및 삽입/결실(Insertion/deletion, Indel) 분석에 가장 적합
더 통합적인 방식이지만, 수작업 시간과 총 소요 시간이 더 오래 걸림* 보다 경제적이며 간편한 워크플로우

* 총 소요 시간은 라이브러리 준비 assay 시간 기준(DNA부터 완성된 라이브러리까지).

Beginner's Guide to Next-Generation Sequencing

Considering bringing next-generation sequencing to your lab, but unsure where to start? These resources cover key topics in NGS and are designed to help you plan your first experiment.

Get Started
Beginner's Guide to Next-Generation Sequencing

NGS를 사용하여 생어(Sanger) 시퀀싱에서 표적 시퀀싱으로 전환하는 것은 Milan의 연구자들이 신경학적, 대사적 장애와 관련된 변이에 대한 데이터를 알아내는 데 도움이 되었습니다.

인터뷰 읽어 보기
표적 Multigene 패널로 가능한 효율적인 변이 발견
암 유전자 시퀀싱
암 유전자 시퀀싱

표적 암 패널은 암과 관련성이 알려진 일련의 선정된 유전자 또는 유전자 영역에 중점을 둡니다. 표적 재시퀀싱 시험들이 제공한 딥 커버리지로 희귀 변이 콜에 대한 고민감도가 가능합니다. 표적 암 패널에 대해 더 알아보기.

희귀 질환 변이 분석
Scientists Pipetting

NGS는 과학자들이 희귀 질환 및 진단되지 않은 질환과 관련된 변이를 알아내고 질병의 기전을 조사하는 데 도움이 될 수 있습니다. 희귀 질환 유전체학에 대해 자세히 알아보기.

HLA 시퀀싱
HLA 시퀀싱

NGS를 이용한 HLA 분석 연구는, 다중 분석, 시스템, 분석 프로그램이 필요한 전통적인 방법과는 대조적으로, 단일 assay를 사용하여 위상별 결과를 생성합니다. HLA 시퀀싱에 대해 더 알아보기.

착상 전 유전자 선별 검사(Preimplantation Genetic Screening, PGS)
배아

이 접근법은 23개의 염색체 쌍을 모두 선별 검사하여 배아의 염색체 상태를 판정함으로써, IVF 연구를 위한 가치 있는 인사이트를 제공합니다. PGS에 대해 더 알아보기.

뉴스레터, 사례 연구 및 유전체 분석 기법에 대한 정보를 받고 싶으신가요? 이메일 주소를 입력해 주세요.
Targeted Gene Panel for Tumor Analysis
Targeted Gene Panel for Tumor Analysis

Ravindra Kolhe 박사는 검사실에서 어떻게 표적 NGS 패널로 단일 assay에서 많은 종양 관련 변이를 조사할 수 있는지 설명합니다.

인터뷰 읽어 보기
Development of a Sequencing Panel for Autism
Development of a Sequencing Panel for Autism Studies

Dr. Jonathan Pevsner는 검사실에서 어떻게 자폐증 연구에 대한 유전자 패널의 개발에 기여했는지 설명합니다.

비디오 보기
Analyzing Chromosomes Using Arrays and NGS
Analyzing Chromosomes Using Arrays and NGS

MGZ Medical Genetics Center의 연구자들은 염색체 이상을 평가하기 위해 어레이 및 유전자 패널을 사용합니다.

PDF 보기
표적 RNA 시퀀싱
표적 RNA 시퀀싱

표적 유전자 시퀀싱으로 식별된 변이의 발현 효과를 연구해 보세요.

더 알아보기
향상된 MiSeq 시약
향상된 MiSeq 시약

v3 chemistry는 2 × 300 bp 길이의 25M 개의 시퀀싱 리드로 최대 15 Gb의 데이터를 생성합니다.

키트 보기
NGS to Detect Blood Cancers
NGS to Detect Blood Cancers

표적 NGS는 생어 시퀀싱 또는 세포유전학적 방법보다 더 높은 민감도로 골수 관련 유전자를 식별할 수 있습니다.

인터뷰 읽어 보기