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El valor transformador del exoma en la medicina genómica: de la eficiencia operativa al impacto clínico
La secuenciación del exoma (WES) está evolucionando más allá del diagnóstico genético tradicional de variantes (SNVs/Indels) en regiones codificantes.
Con la incorporación de nuevas tecnologías y análisis más avanzados, el exoma se consolida como una solución estratégica para aumentar la eficiencia técnica y clínica.
En este seminario, abordaremos las últimas mejoras del exoma de Illumina en cobertura, análisis secundario y terciario, que revolucionarán la práctica clínica:
✅ Inclusión de CNVs, ADN mitocondrial y genes clínicamente complejos como SMN1/2 y HBA1/2, que requieren técnicas complementarias.
✅ Automatización de procesos y escalabilidad, claves para mejorar la eficiencia operativa, reducir costes técnicos y acelerar los tiempos de respuesta.
✅ Integración de inteligencia artificial en el análisis secundario y terciario para priorización automática de variantes, reducción del tiempo de interpretación y mayor precisión diagnóstica.
📍 Además, se presentará el contexto regulador actual en España, incluyendo la inclusión del WES en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud y su aplicación en áreas prioritarias como el diagnóstico prenatal, estudio de portadores y el diagnóstico de enfermedades raras, y otras incipientes como el cribado neonatal genómico.
📅 Junio 26 2025
🕛 13:00 – 14:00 CEST
📍 Online
Ponentes
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David Lorenzo Fuentes de la Fuente |
Oscar Bolaños |
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Sonia Guara |
Victor Sarchaga |
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- Date & Time
- 27 Jun 2025
- 03:00 PM
- Location
- Spain
- Europe
- Topic
- Precision health